生活中，我们的认知通常是贫血的人会感到乏力容易疲劳和头晕。其实贫血有多种类型，并且带来的危害不容小觑。例如中重症地中海贫血的患者往往面临着没有尽头的痛苦治疗，血液给予了他们生命的同时，也带来了无尽的灾难。
在5月8日“世界地贫日”之际，有着数十年地中海贫血(以下简称“地贫”)防控经验的南方医科大学的徐湘民教授和中国人民解放军联勤保障部队第九二三医院的张新华教授，在一场关于地贫的科普座谈中为我们带来了地贫的详细介绍。
地中海贫血
不仅仅是简单贫血
关于地贫名字的由来和分布，徐湘民教授介绍到，“地中海贫血因最早在地中海沿岸发现而得名，后来人群的流行病学调查显示其多分布在热带和亚热带以及赤道附近，一带一路的国家也是高发区。”而在我国南方地区，地贫则是最常见、危害最大的遗传病。
了解地中海贫血，我们需要先认识一下贫血。在张新华教授眼中，“血是为机体脏器组织带去氧气的，如果把血液比作工厂生产产品，那么贫血可以比作造血工厂造出的合格血液产品减少。”
地中海贫血就属于溶血性贫血，是一种遗传性血红蛋白病，分为α-地中海贫血和β-地中海贫血，分别又根据表型不同分为轻型、中间型、重型。据张新华教授介绍，“重型α-地中海贫血，一般在孕晚期就胎死宫内或者一出生就夭折，所以我们通常看到的地贫病人一般是重型β-地贫、中间型β-地贫和中间型α-地贫三种类型。患儿如果不接受治疗，五岁左右就可能夭折;治疗不规范可能活到十七八岁;只有接受很规范的治疗才能够活下去。”
如今，重型地贫的治愈手段主要是进行造血干细胞移植，但很多病人不具备移植条件，所以长期输血和排铁治疗是目前主要的治疗方法。重复着定期输血来维持身体机能的生活模式，不仅使患儿饱受折磨，高昂的治疗费用对于很多患者家庭来说也是沉重的经济负担。
正常父母也有诞下患儿的风险
携带者筛查需重视
“父母正常，是否孩子也是安全的?”对此，徐湘民教授给出了否定答案，“携带地贫基因变异的父母有可能临床表型是正常的，但却有25%的概率会生下地贫患儿。并且，虽然地中海贫血具有地域性发病(普遍认为是南方病)的特点，但实际上由于人口迁移，在全国都会出现，需要每个育龄家庭引起重视。”我国地贫患者现有30万人，每年还在以10%的速度增长。另外还有高达3000万的隐性基因携带者。
“因此产前人群筛查和产前诊断至关重要”，徐湘民教授表示，“由于地中海贫血属于遗传性疾病，临床上确诊与普通疾病有所区别，必须通过分子诊断的方式对基因型加以检测。如果发现父母双方把有害基因都传给了孩子，会在征得父母同意的情况下进行选择性流产。”在过去十年，传统的地贫筛查手段包括血常规、血红蛋白电泳和传统基因检测，而随着高通量测序技术发展以及第三代测序技术的临床应用，能够很大程度地提升检测效能，避免漏诊误诊，实现精准遗传咨询和临床诊疗。
早期症状或轻微
中间型地贫防治不容忽视
张新华教授表示，“目前临床指南对于重型地贫一般会建议孕妇终止妊娠，但对于占有更大比例的中间型地贫，由于临床表现差异性等种种原因，临床指南没有给出明确的建议。其中人数最多、较为严重的例如血红蛋白H病患者群体现实状况值得我们关注。以广西为例，每年有1500个中间型α-地贫患者出生，存活至40岁到70岁的情况都有。以此推算60年间，广西出生的中间型α-地贫患儿总人数就是9万，但其中一部分人由于地贫溶血性贫血且未及时规范性治疗，晚期发现的时候已经带来很多不可逆的临床并发症，生存状况很差，这一部分病人在成人血液科里面占到50%。”
“对于这种情况，第三代测序就具备了明显的技术优势，能够通过对致病基因突变类型的进一步鉴定，获得更全面精准的基因变异信息，以解释中间型地贫临床表型差异大的问题。第三代测序技术的面世，为实现地贫临床精准诊疗提供了有力的技术手段。”
多方努力
为地贫防治保驾护航
张新华教授提到的广西地区，作为地贫重灾区，自2010年政府主导下开展的地贫防控计划已取得显著效果，广西重型地贫胎儿出生缺陷率显著下降，形成“广西模式”。广西获得这样的成绩，离不开以两位专家为代表的学科领头人在地中海贫血防控领域逐代的艰苦付出。广西模式的实施成果不仅为中国家庭带来保障，也为国内其他地区和“一带一路”沿线国家地贫防控提供经验借鉴，进而推动人类健康命运共同体建设。
同时，深化医改以来，我国启动实施了地中海贫血防控试点、贫困地区新生儿疾病筛查等重大项目;地贫救助项目也在福建、广西、海南、贵州4省(区)实施，为0-14岁(含)贫困患儿提供3000-10000元医疗费用补助，减轻患病家庭就医负担。
目前，随着地贫防控项目和患儿救助项目的推进，地贫在广东、广西等地得到有效控制，越来越多的患者及家庭从相关惠民政策中获益，相信未来一定能够取得全面脱“贫”的最终胜利。
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